Las Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH) son un grupo de trastornos neurológicos genéticos que provocan exceso de hierro en los ganglios basales del cerebro. En España, por ejemplo, existen 62 casos registrados en la Asociación ENACH, patologías ultrarraras al afectar de una a tres personas de cada millón.
Hay once variantes de esta enfermedad rara, siendo la más común, alrededor de un 50% de los casos, la originada por mutaciones en el gen PAKN que incide en la deficiente producción de la enzima pantotenato kinasa, lo que provoca esa acumulación de hierro y muerte neuronal.
Y esa variedad es la que padece Isabel, quien recibió el gen mutado tanto de su padre (español, ya fallecido) como de su madre, que llegó a España hace más de quince años procedente de la República Dominicana donde sí existen más casos. El destino unió a dos portadores del mismo gen defectuoso que no están afectados por la enfermedad.
Los primeros signos
Cuando la niña no había cumplido los 10 años, empezó a mostrar posturas anormales en las piernas y una mano en forma de garra, además de acentuarse la hiperactividad e inquietud. Estas fueron las primeras señales de alarma.
El diagnóstico tardó un año en llegar y después de que algunos especialistas consideraran que podría tratarse de Trastorno por Déficit de Atención (TDA). Fue en el Hospital 12 de Octubre de Madrid donde dieron con la clave.
Andrea Valle, la madre de Isabel, lo recuerda: “Ese día casualmente vi en la consulta a un niño de 16 años muy deteriorado y le pregunté a su madre, de origen dominicano como yo, qué enfermedad tenía. Entonces yo no sabía lo que me esperaba, cuando el doctor me dio el diagnóstico y era la misma enfermedad de ese niño fue cuando me di cuenta hacia dónde íbamos”.
La variante genética de Isabel hace que la enfermedad rara se desarrolle más lentamente, aunque no tiene cura. Los síntomas cambian de una persona a otra pero los más comunes son la distonía (trastorno en el tono y movimiento muscular), disartría (dificultad para hablar) y espasticidad (tensión muscular).
“No hay un tratamiento específico curativo, tan solo se puede tratar los distintos síntomas para lograr mejor calidad de vida a base de fármacos antiespásticos y contra la distonía, para la que también se emplean algunos procedimientos quirúrgicos”, explica el doctor Luis González Gutiérrez-Solana, neurólogo que atiende a la niña en el Hospital del Niños Jesús de Madrid.
Aceptar la enfermedad
Con el tiempo también se producirá una regresión en el deterioro cognitivo. Pero a esa fase Isabel no ha llegado y su inteligencia, por encima de la media, le hace ser consciente de su progresivo deterioro físico.
Para hacer frente a la enfermedad, Isabel tuvo que dejar su colegio del madrileño barrio de Aluche y comenzar una nueva andadura en el Centro Rehabilitación Médico Psicopedagógico Dionisia Plaza, en Aravaca-Madrid, donde recibe una atención integral, tanto física como psicológica.
“La niña está emocionalmente alterada, con dificultades para relajarse y controlarse. Tiende a negar, a escapar, a no querer ver y le cuesta hablar de la enfermedad”, manifiesta Teo Navarro, una de las psicólogas de este centro concertado con la Comunidad de Madrid.
Las alteraciones de conducta de la niña se traducen en un desafío a la autoridad y a las normas, una especie de rebelión frente a las consecuencias de la enfermedad. Prefiere no hacer las tareas, antes que hacerlas mal.
“La enfermedad influye mucho en su autoestima, antes era muy buena jugando al fútbol y gozaba de fama entre los demás niños y ahora todo eso queda atrás. Ella no se siente valorada y lo está pasando mal, pero se defiende y se hace la fuerte”, explica la psicóloga cuyo trabajo incide en infundir aceptación y fortaleza a la paciente para afrontar el día a día.
Terapias para frenar esta enfermedad rara
Por eso, las terapias que recibe persiguen paliar el avance de esta enfermedad rara. “Puesto que los síntomas que priman son a nivel motor y emocional, las terapias que se aplican son globales ya que todas repercuten en su capacidad para relacionarse con otros niños, en la comunicación…la terapia psicológica también influye en las terapias a nivel motor”, apunta María José Muñoz, pediatra del centro Dionisia Plaza que acoge actualmente a 170 niños con diferentes patologías.
La logopedia y la grafoterapia obligan a Isabel, por ejemplo, a ejercitar su voz y sus manos. “Intentamos que mantenga lo aprendido, la comprensión de lectura es perfecta y tiene una letra preciosa, muy personal, pero a pesar de su gran fuerza de voluntad, si anímicamente estuviera mejor, todo sería más fácil”, señala la terapeuta Alba Roldán.
La musicoterapia también sirve para que Isabel trabaje a nivel motor y emocional, una vía de expresión que fortalece la autoestima y que evita que quede anclada en sus limitaciones al ejercitar, por ejemplo, sus dos manos, evitando que la derecha, más afectada, quede disfuncional, explica la terapeuta María Ángeles Vivancos.
jr