Científicos en Estados Unidos han establecido, por primera vez, la secuencia completa de ADN de un cromosoma humano X, sin interrupciones ni espacios entre sus telómeros y con un nivel de precisión sin precedentes, revela un estudio publicado por la revista Nature.
La investigación, desarrollada por la Universidad de California Santa Cruz, representa un hito importante para esta área y ha sido posible gracias a los nuevos avances tecnológicos, destaca en un comunicado su principal autora, Karen Miga.
Aunque el actual genoma humano es el más completo generado hasta la fecha, presenta su secuencia de ADN e interrupciones de extremo a extremo, incluso después de dos décadas de logros significativos, señala Miga.
Para superar estos obstáculos, los expertos recurrieron a una técnica pionera, desarrollada por la misma UC Santa Cruz, que permite “lecturas ultra-largas” a través de la llamada “secuenciación por nanoporos”.
Esta técnica secuencia al ADN al detectar el cambio en el flujo de corriente de las moléculas individuales del mismo a su paso por el agujero minúsculo (nanoporo) de una membrana.
Las secuencias repetitivas, son comunes en todo el genoma y esta característica siempre ha planteado retos, ya que la mayoría de las tecnologías existentes producían “lecturas” de secuencia relativamente cortas, que después se debían ensamblar como un puzzle para completar el genoma, según la autora.
Dichas secuencias de repetición, generan muchas “lecturas cortas” que parecen casi idénticas, como una “gran extensión de cielo azul en un puzzle” pero no aportan pistas sobre cómo encajan las piezas o cuántas repeticiones hay.
“Antes creíamos que estas secuencias con abundantes repeticiones eran indescifrables, pero ahora hemos dado pasos de gigante en la tecnología de secuenciación. Con la secuenciación por nanoporos obtenemos lecturas ultra-rápidas de cientos de miles de bases de pares que pueden abarcar todo un área de repetición”, explica Miga.
Un genoma humano sin vacíos o espacios, completo de telómero a telómero, abre nuevas posibilidades para las investigaciones, pues pueden explotar nuevas regiones de genóma para buscar asociaciones entre variaciones de secuencias y enfermedades, al tiempo que ofrece pistas sobre la biología humana y la evolución.
“Estamos empezando a detectar que algunas de esas regiones donde había espacios en la secuencia de referencia son las que, de hecho, presentan más variaciones en poblaciones humanas. Así que nos hemos perdido mucha información qué podría ser importante para comprender la biología humana y las enfermedades”, concluye Miga.
con información de medios
EFVE