Científicos de Estados Unidos, pertenecientes a los Institutos Nacionales de Salud descubrieron una nueva enfermedad mortal en los hombres, a la que nombraron VEXAS, así lo informó un estudio publicado en la revista en The New England Journal of Medicine.
De acuerdo con los resultados arrojados, puede provocar la muerte en el 40% de los casos. Las personas diagnosticados con el nuevo síndrome, causado por mutaciones genéticas, tienen una afección autoinflamatoria, con síntomas que van desde fiebre, coágulos de sangre e inflamación del cartílago, del tejido pulmonar y así como de los vasos sanguíneos. Destacaron que cuando los vasos sanguíneos se inflaman, pueden afectar los órganos vitales del cuerpo.
Cabe destacar que los enfermos no responden a ningún tratamiento pese a recibir altas dosis de esteroides y quimioterapias, indicó Dan Kastner, autor principal del estudio.
Los pacientes han acudido a revisión medica en lapsos constantes, sin embargo, hasta el momento no hay respuesta médica.
Mutaciones genéticas
Los investigadores identificaron las mutaciones somáticas en los genes UBA1 en dichos pacientes. Al inicio lo detectaron en tres hombres, luego en otros 22 más. Al termino del estudio, ya se encontraba en otras 25 personas. Aunque analistas creen que el número total de pacientes podría ser mucho mayor.
Una de las primeras versiones que podrían explicar dicha enfermedad que se encuentra solo en hombres, la asocian a la conexión de la mutación con el cromosoma X. Creen que el segundo cromosoma X puede proteger de alguna manera a las mujeres de la mutación.
MGL