Fabiola Mariño, líder médica de Enfermedades Raras en Pfizer México, destacó en entrevista con 24 HORAS la importancia de esta conmemoración, pues promueve el conocimiento y la sensibilidad hacia el tema de los padecimientos poco frecuentes, contribuye a incentivar la falta de investigación que usualmente, provoca que su correcto diagnóstico tarde entre seis y ocho años, lo cual aumenta el deterioro de la calidad de vida de pacientes a nivel mundial.

De acuerdo con la gerente médica, la mayoría de estas enfermedades son de tipo genético, y por esta razón, el 70% de los afectados lo conforman niñas y niños, de modo que son el sector social más perjudicado: “el genoma humano está compuesto más o menos de 30 mil genes, y cuando muta o cambia uno de éstos, se puede producir la enfermedad rara”.

Se estima que existen alrededor de 7 mil enfermedades raras en todo el mundo, de tal forma que repercuten en la salud de cinco de cada 10 mil personas, equivalente al 7% de la humanidad total.

La enfermedad de Gaucher y la Hemofilia A y B, son algunas de las afecciones de poca prevalencia que más se presentan en las personas, y particularmente, en infantes. La primera provoca la acumulación de lípidos en distintos órganos del cuerpo humano, mientras que la segunda se caracteriza por una alteración en la coagulación de la sangre, lo que lleva a sangrados espontáneos y problemas en las articulaciones.

La doctora Mariño resaltó el papel de Pfizer en la supresión de las enfermedades poco frecuentes, debido a que la compañía se basa en un enfoque innovador para la investigación y creación de medicamentos biomédicos que atiendan las necesidades de esta población: “la óptica que tenemos es de poder brindar la posibilidad de un tratamiento que los beneficie.”

Además, comentó que Pfizer normalmente ofrece educación médica contínua y programas específicos tanto para los profesionales de la salud como para los pacientes, con el objetivo de lograr una detección temprana y más exacta de estos padecimientos.

Finalmente, Mariño reiteró la visibilización de este tipo de enfermedades, causa a la que muchas asociaciones como la Organización Europea de Enfermedades Raras (FEDER) o la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) se han sumado, para concienciar sobre estos padecimientos que son raros, pero impactan en la vida de muchas personas y que es primordial posicionar como una prioridad en la agenda sanitaria.

 

PL