A nivel mundial agosto es el mes de la concientización de la Atrofia Muscular Espinal (AME), es una enfermedad neuromuscular que afecta el control en los nervios musculares y se manifiesta en una pérdida progresiva de la fuerza muscular.
“CurAME” es una asociación civil que se encarga de ofrecer apoyo moral, informativo, terapéutico y de investigación para mejorar la calidad de vida de las personas con AME, altamente discapacitante al afectar todos los músculos, incluyendo los respiratorios y deglutorios.
La severidad con que esta ataca al paciente depende del tipo:
Tipo 1: El más severo y discapacitante. Inicia de los 0 a los 6 meses de edad y da una esperanza de vida de solo 2 meses sin tratamiento.
Tipo 2: Se detecta de los 6 meses a los 2 años, los niños pueden gatear o sentarse pero en pocos casos logran caminar.
Tipo 3: Aparece en niños pequeños y adolescentes. Pueden caminar y ponerse de pie pero no otras actividades con fuerza, sufren de caídas frecuentes, temblor en los dedos y pueden requerir silla de ruedas al crecer.
Tipo 4: Aparece a finales de la etapa adulta o en la senectud. Sus características son iguales a las del tipo tres y como los cuidados correctos la expectativa de vida es como la de cualquier persona sin este padecimiento.
La AME es una enfermedad genética, hereditaria y progresiva que puede variar entre pacientes. En México no está incluida en el Listado Nacional de Enfermedades Raras por lo que no existe una registro de incidencia y prevalencia.
CurAME exige a las autoridades su reconocimiento en el listado, así como enfermedad causante de gastos catastróficos, ya que puede requerir una inversión de hasta 20 mil pesos mensuales.
Roberto Camiro “Tito” es un jóven de 20 años diagnosticado al año ochos meses con AME y parte de la asociación. En conferencia de prensa compartió su historia.
“Desde que tengo memoria he utilizado la frase ‘no puedo caminar porque tengo AME, básicamente tengo una debilidad en los músculos de mi cuerpo que no me permite hacerlo”, platicó el jóven.
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Tito comenzó su vida escolar en un plantel incluyente, lo que fomentó que sus compañeros lo ayudarán a realizar sus actividades y no utilizará una “sombra” o una persona adulta de asistencia. El joven destaca que esto le dio independencia y lo ayudó a socializar.
“Los casos serían bastante reducidos si el tratamiento que hoy recibo hubiera existido, tal vez hubiera incluso podido caminar (…) hago un llamado al consejo de salubridad general que nos apoye y reconozca la AME como enfermedad rara para que la próxima persona que nazca con esta condición no pase por tantos problemas y tengan un futuro con la mejor calidad de vida posible. Para que no tenga que mover cielo mar y tierra para algo tan básico como el derecho a la salud”
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Una de cada 10 mil personas tiene AME y una de cada 40 es portadora de esta enfermedad. Cuando dos portadores conciben existe 25% de probabilidad de que el niño tenga la enfermedad y 50% de que sea portador.
La realización de exámenes genéticos y la inclusión de esta enfermedad en el tamiz neonatal para el diagnóstico y detección temprana pueden cambiar la vida del paciente al iniciar el tratamiento antes del deterioro de los músculos.