Existe una enfermedad que puede afectar de manera devastadora al sistema nervioso central de los neonatos, es decir, las neuronas: la fenilcetonuria o también conocida como PKU por sus siglas en inglés, padecimiento raro presente en 3.6 de cada 100 mil nacidos vivos en México, el cual provoca inflamación neuronal e incluso daños irreversibles en el neurodesarrollo si no se trata a tiempo.
Algunos signos que indican la manifestación de esta condición, misma que se conmemora el 28 de junio a nivel mundial, son que el recién nacido no sostiene su cabeza, es indiferente al medio que lo rodea, no sonríe, se irrita con facilidad, presenta un visible enrojecimiento en las mejillas y hasta un tono de piel y ojos más claro que el de sus padres o hermanos.
“Es muy importante que los padres sepan que todo recién nacido debe ser sometido al tamiz neonatal para descartar la fenilcetonuria y muchas otras enfermedades”, resaltó en entrevista con 24 HORAS, Marcela Vela Amieva, jefa del Laboratorio de Errores de Metabolismo y Tamiz del Instituto Nacional de Pediatría (INP), además de destacar la gratuidad de este examen en todos los centros de salud donde se atienden neonatos.
“El objetivo del tamiz es detectar a los pacientes antes de que se cumplan los 15 días de vida para que el tratamiento inicie”, señaló la médica, quien comentó que, en países desarrollados, este estudio funciona tan bien, que detecta distintas afecciones a los cinco días de nacimiento, mientras que los pacientes positivos son atendidos desde la primera semana.
“Ante cualquier tamiz neonatal anormal, se debe ir al centro de referencia de la enfermedad”, explicó la doctora, añadiendo que el de la fenilcetonuria, en la Ciudad de México, es el INP. Asimismo, indicó que en distintas partes del país ya existen más lugares donde se puede confirmar un caso de PKU y encontrar a expertos para su manejo correcto, como Jalisco, Nuevo León y Yucatán.
Quienes viven con fenilcetonuria deben llevar una dieta que excluye alimentos altos en proteínas como lácteos, carne, huevo, pescado, frutos rojos y soya, pues contienen gran cantidad de fenilalanina. “Cuando se acumula de manera excesiva en el cerebro, inflama las neuronas, interviene en la neurotransmisión y las mata; la consecuencia es la discapacidad intelectual, por ello hay que detectarla cuando el cerebro apenas se está desarrollando”, agregó la especialista.
No obstante, estos pacientes necesitan de este aminoácido porque es esencial para los huesos, músculos y crecimiento de toda persona, hecho que impacta en su calidad de vida. “Afortunadamente se están desarrollando nuevos tratamientos farmacológicos para mejorar esta situación, en México ya tenemos uno de los mejores medicamentos para que puedan comer un poco más de proteínas, que se llama hidrocloruro desaproxerina”.
“El médico desconoce las enfermedades raras no porque sea malo o incompetente, sino porque es realmente difícil diagnosticarlas y están ligadas a lo que se conoce como odisea diagnóstica, de tal manera que es importante que todos los doctores se sensibilicen y capaciten permanentemente”, reflexionó la experta.
Finalmente, Vela Amieva comentó que la fenilcetonuria es una de las pocas enfermedades raras reconocidas en México por el catálogo del Consejo de Salubridad General (CSG), de hecho, es la afección poco frecuente mejor conocida en el mundo que dio origen al tamiz neonatal, pero todavía resta trabajo por hacer como la sensibilización de las autoridades a favor de su detección temprana, el fortalecimiento de los centros de atención existentes y el acceso a medicamentos.
AR