En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Sociedad Mexicana de Ortopedia Pediátrica (SMOP) se unió a la conmemoración para sensibilizar a la población sobre estos padecimientos, que pueden representar un reto para un diagnóstico oportuno y que impactan en la calidad de vida del paciente y sus cuidadores y/o familiares.
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Un ejemplo de estos padecimientos es el Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X, también conocido como XLH, una enfermedad hereditaria, progresiva y crónica que puede afectar a niños y adultos.
Kelly Castillo, una mujer de 22 años que vive con XLH, compartió que la diagnosticaron en Estados Unidos cuando tenía 20 años de edad, tras diversos diagnósticos erróneos en México.
Tras varios años de tratamiento, indicó que ha salido adelante, a pesar de los dolores que ocasiona la enfermedad que padece.
Alberto Harfush, médico especialista en ortopedia explicó que el Raquitismo hipofosfatémico (XLH) pertenece a un grupo de enfermedades raras del hueso que afectan el esqueleto inmaduro.
El especialista dijo que dicha enfermedad es una alteración renal hereditaria caracterizada por una pérdida excesiva de fosfato con niveles bajos de focos sobre la sangre, que afectan el desarrollo normal de huesos, músculos, diente, y la eliminación excesiva del fosfato por la orina.
El diagnóstico de XLH generalmente se realiza durante la infancia, entre los primeros síntomas y más perceptibles son las piernas arqueadas, retraso de crecimiento, retraso para caminar, además de otros que requieren de estudios más específicos como los bajos niveles de fósforo.
FRASE:
“Para la Sociedad Mexicana de Ortopedia Pediátrica es necesario mantener a los pacientes informados sobre la gama de padecimientos que existen en el mundo, principalmente aquellos de baja prevalencia para alcanzar el diagnóstico y tratamiento oportuno”
Daniela Velázquez, expresidenta de la Sociedad Mexicana de Ortopedia Pediátrica.
LEG