El primer pangenoma humano, que engloba la más amplia gama de genes y abre la puerta al tratamiento de enfermedades raras, fue publicado por un grupo de científicos.
Se trata de una proeza que “abre una nueva era para el diagnóstico genético”, explicó el genetista David Adelson, de la universidad australiana de Adelaida.
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El primer genoma humano, es decir, el conjunto del material genético de un hombre, fue secuenciado en 2003, y sirvió de referencia para otros genomas humanos publicados desde entonces.
Ese mapa permitió identificar los genes vinculados específicamente a ciertas enfermedades, lo que permite avanzar en tratamientos médicos personalizados, y aclarar al mismo tiempo el proceso evolutivo humano.
Fue presentado en una serie de artículos publicados en la revista Nature por el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano (HPRC, por sus siglas en inglés) y compila los genomas de 47 individuos de origen diverso, y se espera poder reunir el patrimonio de 350 individuos para 2024.
De las 47 personas anónimas que fueron contactadas hasta ahora, más de la mitad provienen de África, un tercio del continente americano, diez de Asia y uno de Europa, un judío askenazí. Oceanía no está representada.
Las operaciones de trasplantes de órganos podrían verse muy beneficiadas por esas investigaciones, ya que ayudarían a detectar posibles rechazos.
CON INFORMACIÓN DE AFP.
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