La deformación en extremidades y el dolor de huesos, músculos y articulaciones son algunos de los síntomas del raquitismo hipofosfatémico, una enfermedad genética también llamada XLH, y con una incidencia de un afectado por cada 25 mil personas. Su mínima prevalencia ha causado que no sea un padecimiento contemplado dentro del presupuesto de Salud y tampoco pertenece a la clasificación de afecciones raras del Consejo de Salubridad General, barreras que, dicen especialistas, es preciso tirar.
“Los pacientes con XLH no pueden incorporarse a todas las actividades físicas que otros realizan”, resaltó el doctor Heraclio Gutiérrez, de Ultragenyx México, y añadió que las deformidades en el cuerpo comienzan a aparecer a los dos años de edad, cuando el fosfato en su sangre es bajo.
El dolor, los efectos secundarios causados por los tratamientos y las múltiples cirugías a las que deben someterse también deterioran el aspecto emocional y conductual de quienes padecen este mal.
La presidenta de la asociación XLH y otros raquitismos México, Adriana Caro Ocampo, habló de su testimonio como madre que vive de cerca los efectos de esta enfermedad e hizo énfasis en los años que tardó en descubrir lo que le sucedía a su hija por la baja prevalencia de este padecimiento, razón por la que ha decidido ayudar a 39 familias a encontrar el diagnóstico más temprano y efectivo mediante la dirección de esta organización: “Desde que ella comenzó a caminar yo le noté algo extraño (…) pasó el tiempo y nada, hasta que la llevé a Estados Unidos y me dijeron que tenía XLH”.
“El Covid-19 se priorizó en todos los sistemas de salud”, agregó Nicolás Linares, director general de Ultragenyx México, quien llamó a las autoridades a mejorar los procesos de detección “y seguramente el retraso en el diagnóstico del XLH se incrementó”.
LEG