Un equipo internacional de investigadores encontró que el genoma humano es más complejo de lo que se pensaba. El proyecto ENCODE (Enciclopedia de los Elementos del ADN) concluyó que alrededor de 80% del genoma humano contiene elementos relacionados con algún tipo de función bioquímica, hasta un total de 120 funciones diferentes.

 

Desde 2003, el Proyecto ENCODE intenta dilucidar los entresijos del ADN secuenciado y crear un catálogo con todos los elementos funcionales que contiene el genoma, que cuando se mezclan constituyen la información necesaria para formar todos los tipos de células y órganos del cuerpo humano.

 

El proyecto corre a cargo de un consorcio internacional que conjunta los esfuerzos de 442 científicos procedentes de 32 laboratorios de Reino Unido, Estados Unidos, España, Singapur, Japón y Suiza, que han llevado a cabo un total de mil 649 experimentos con 147 tipos de células.

 

El equipo dio a conocer ayer los resultados y reveló que la mayoría de lo que hasta ahora se llamaba “ADN basura” es, en realidad, información útil e importante.

 

La investigación recoge el relevo del Proyecto Genoma Humano que hace más de una década logró secuenciar el ADN de los seres humanos. Como parte de este trabajo identificaron los 20 mil genes en que se basa el modelo de la biología humana, pero los científicos descubrieron que éstos constituían menos de 2% del genoma humano.

 

La tarea para ENCODE era codificar el restante 98% llamado desierto” o “ADN basura”, que se encuentra entre los genes. Los científicos descubrieron que este ADN es, en realidad, un gran panel de control con millones de interruptores que regulan la actividad de nuestros genes y sin los cuales los genes no funcionarían y aparecerían enfermedades.

 

“Nuestro genoma sólo funciona gracias a los interruptores: millones de lugares que determinan si un gen se enciende o se apaga”, explicó Ewan Birney, coordinador del proyecto e investigador del Instituto Europeo de Bioinformáticos de Hinxton (Cambridgeshire, al este de Inglaterra), en una rueda de prensa celebrada en el Museo de Ciencia de Londres.

 

Estos y otros hallazgos son descritos en un total de 30 artículos publicados ayer por tres revistas científicas, la británica Nature y las estadounidenses Genome Research y Genome Biology.

 

La investigación, que cuenta con una inversión de más de 185 millones de dólares (146.6 millones de euros), ha recolectado tantos elementos que si se imprimiesen sobre un mural, éste mediría hasta 16 metros de alto y 30 kilómetros de largo, y que, en términos de capacidad, suman cerca de 15 terabytes de información en bruto, un “auténtico festín de datos genéticos”, disponibles públicamente en internet.

 

Esta información ha ayudado a los científicos a entender mejor cómo se regula la expresión de los genes, qué factores determinan que las proteínas se produzcan en las células apropiadas y en el momento adecuado, y permitirá nuevos avances en la comprensión de dolencias como la enfermedad de Crohn (del sistema inmunológico, de origen desconocido).